سندرم دان

در هر سلول بدن انسان یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی در تحت عنوان ژن‌ها ذخیره می‌شوند. ژن‌ها حامل کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی هستند و در غالب ساختارهای میله مانندی به نام کروموزوم گروه بندی می‌شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که نیمی از آن‌ها از هر یک از والدین به ارث می‌رسد. سندرم دان یا نشانَگان دان (Down syndrome) ، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی، تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود، وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی-عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علائم ظاهری سندرم دان، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایین‌تر و… است. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم دان توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به‌طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم دان دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ الی یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم دان از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. علت اصلی ایجادکننده سندرم دان، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می‌وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد. مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم دان به‌طور متوسط، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند. سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. معمولاً به دلیل تغییر در اسپرم یا تخمک قبل از تولد، یک کروموزوم اضافی به طور تصادفی دریافت شود. این کروموزوم اضافه منجر به ایجاد ماده ژنتیکی اضافی در بدن می شود. تمام این‌ها مسیرهای رشد بدن را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های مرتبط با سندرم داون می‌شود. سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. اگرچه نمی‌توان آن را درمان کرد، اما پزشکان اکنون بیش از هر زمان دیگری در مورد آن مطالعه کرده‌اند. • تاریخچه سندرم داون قرن هاست که در هنر، ادبیات و علم به افراد مبتلا به سندرم داون اشاره شده است. در اواخر قرن نوزدهم جان لنگدون داون، پزشک انگلیسی، توصیف دقیقی از یک فرد مبتلا به سندرم داون را منتشر کرد. این گزارش علمی در سال ۱۸۶۶ منتشر شد و داون را به عنوان “پدر” این سندرم به رسمیت شناخت. در تاریخ اخیر، پیشرفت‌های پزشکی و علم، محققان را قادر ساخته است تا ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم داون را بررسی کنند. در سال ۱۹۵۹، ژروم لژون، پزشک فرانسوی، سندرم داون را به عنوان یک بیماری کروموزومی شناسایی کرد. به جای ۴۶ کروموزوم معمول موجود در هر سلول، لژیون ۴۷ کروموزوم را در سلول‌های افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده کرد. مشخص شد که یک کپی جزئی یا کامل اضافی از کروموزوم ۲۱ منجر به ویژگی‌های مرتبط با سندرم داون می‌شود. در سال ۲۰۰۰، یک تیم بین المللی از دانشمندان با موفقیت هر یک از ۳۲۹ ژن کروموزوم ۲۱ را شناسایی و فهرست بندی کردند. • شیوع سندرم داون بروز سندرم داون با سن مادر افزایش می‌یابد و بروز آن در جمعیت‌های مختلف متفاوت است (۱ در ۳۱۹ تا ۱ در ۱۰۰۰ تولد زنده). همچنین مشخص است که فراوانی جنین‌های سندرم داون در زمان لقاح بسیار زیاد است، اما حدود ۵۰ تا ۷۵ درصد از این جنین‌ها قبل از زایمان از بین می‌روند. وقوع سایر تریزومی‌های اتوزومی بسیار شایع‌تر از تریزومی 21 است، اما پیش از تولد جنین از بین می‌رود و زنده متولد نمی‌شوند. تصور می‌شود که این درصد بالای بقای زنده بیماران مبتلا به تریزومی ۲۱ تابعی از تعداد کمی از ژن‌های کروموزوم ۲۱ به نام Hsa21 است که کوچک‌ترین و کم‌تراکم‌ترین اتوزوم‌ها است. سن مادر تنها عاملی است که با افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است. با این حال، به دلیل نرخ بالای تولد در زنان جوان‌تر، ۵۱ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. • علائم اصلی سندرم داون سندرم داون می‌تواند اثرات زیادی بر روی فرد داشته باشد و برای هر فردی متفاوت است. توانایی‌های ذهنی متفاوت است، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات خفیف تا متوسطی در تفکر، استدلال و درک دارند. آن‌ها در تمام طول زندگی خود مهارت‌های جدیدی را یاد می‌گیرند و به دست می‌آورند، اما ممکن است برای رسیدن به اهداف مهمی مانند راه رفتن، صحبت کردن و توسعه مهارت‌های اجتماعی زمان بیشتری نیاز داشته باشد. به راحتی می‌توان به این فکر کرد که همه افراد مبتلا به سندرم داون ظاهر خاصی دارند و توانایی‌های خاصی دارند و این پایان داستان است؛ اما واقعیت این نیست. سندرم داون افراد را هم از نظر جسمی و هم از نظر روحی تحت تاثیر قرار می‌دهد و برای هر فردی بسیار متفاوت است. مهم نیست که فرد مبتلا به سندرم داون چه علائمی دارد، درمان زودهنگام کلیدی است. کودکان مبتلا به سندرم داون با مراقبت مناسب برای رشد مهارت‌های جسمی و ذهنی، و درمان مسائل پزشکی، شانس بسیار بیشتری برای دستیابی به توانایی‌های کامل خود و زندگی بهتر دارند. برخی افراد مبتلا به سندرم داون سالم بوده و برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقص قلبی جدی دارند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های مشخصی در صورت هستند.  علائم قابل مشاهده این اختلال در سونوگرافی، علائم قابل مشاهده که احتمال مبتلا بودن نوزاد به سندرم داون را نشان می‌دهد عبارتند از: o پوست اضافی در پشت گردن (شفافیت نوکال) o استخوان فمور (ران) کوتاه‌تر از حد طبیعی o استخوان بینی کوتاه شده این علائم پزشکان را بر آن می‌دارد تا آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را تجویز کنند، هر دو آزمایش قبل از تولد که به ترتیب سلول‌های گرفته شده از مایع آمنیوتیک یا جفت را بررسی می‌کنند و می‌توانند تشخیص این اختلال را تأیید کنند. افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های قابل تشخیص چهره و بدن هستند. این‌ علائم در بدو تولد بیش‌تر آشکار می‌شوند و با گذشت زمان می‌توانند آشکارتر شوند.  علائم فیزیکی سندرم داون (علائم سندروم داون در نوزادان) این علائم در افراد متفاوت است، اما اغلب افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند. ویژگی شکل صورت: o چشم‌های بادامی (ممکن است این مدل چشم مرتبط با نژاد فرد مبتلا نباشد). o صورت تخت، به‌ویژه بینی. o گوش‌های کوچک، که ممکن است در بالاتر از حالت طبیعی هم باشند. o نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم. o زبان قرار گرفته در خارج از دهان. o دست و پا کوچک . o یک چین بزرگ که از کف دست عبور می‌کند. o انگشتان کوتاه. o انگشت کوچک که به سمت انگشت شست منحرف شده است. o قدرت کم عضلات. o مفاصل سست، آن‌ها را بسیار انعطاف پذیر ساخته است. o قد کوتاه، در زمان کودکی و بزرگسالی. o گردن کوتاه. o سر کوچک. ** در هنگام تولد با مشاهده علائم سندروم داون در سونوگرافی، نوزادان مبتلا به سندروم داون که اغلب از نظر اندازه همانند نوزادان طبیعی هستند، اما رشد آن‌ها با تاخیر مواجه است، مشخص می‌شوند. از آنجا که قدرت انقباض عضلات در این کودکان کمتر است، در گردن گرفتن و نگه داشتن سر دچار مشکل هستند، اما معمولا با گذشت زمان بهتر می‌شوند. همچنین این مشکل در انقباض عضلات منجر به مشکلاتی در مکیدن شیر و خوردن غذا می‌شود، که می‌تواند وزن آن‌ها را تحت تاثیر قرار دهد. ** بیماری‌های شایع در افراد مبتلا به سندرم داون شامل مشکلات قلبی و مشکلات شنوایی و بینایی است. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبان به تأخیر می‌افتد و حافظه کوتاه مدت و بلندمدت تحت تأثیر قرار می‌گیرد.  علائم ذهنی سندروم داون (علائم سندروم داون خفیف و شدید) سندروم داون بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر می‌گذارد و طیف این مشکلات از خفیف تا متوسط است. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب در کسب مهارت‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تاخیر مواجه هستند و همانطور که بزرگ می‌شوند، در لباس پوشیدن و دستشویی رفتن به زمان بیشتری نیاز دارند و در مدرسه، ممکن است نیاز به کمک اضافی در یادگیری خواندن و نوشتن داشته باشند. بعضی از آن‌ها مشکلات رفتاری مانند عدم توجه یا وسواس در بعضی موارد را دارند، که به دلیل این است که نمی‌توانند عکس‌العمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند و یا قادر به مدیریت احساسات خود در زمان ناامیدی نیستند. افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون ممکن است توانایی تصمیم گیری در بعضی مسائل را یاد بگیرند، اما در مسائل پیچیده‌ای مانند مدیریت پول و کنترل تولید مثل نیاز به کمک دارند. برخی از افراد مبتلا به ابن بیماری به دانشگاه میروند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند. • علل سندرم داون سلول‌های انسان به طور معمول حاوی ۲۳ جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر و دیگری از مادر می‌آید. سندرم داون زمانی ایجاد می‌شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی شامل کروموزوم ۲۱ رخ دهد. این ناهنجاری‌های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم ۲۱ جزئی یا کامل می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی‌های مشخصه و مشکلات رشدی سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می‌تواند باعث سندرم داون شود: 1- تریزومی کروموزوم ۲۱ در حدود ۹۵ درصد مواقع، سندرم داون به دلیل تریزومی کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود، فرد دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱، به جای دو نسخه معمول، در همه سلول‌ها است. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می‌شود. تریزومی معمولاً به دلیل یک خطا در تقسیم سلولی به نام “عدم اتصال” ایجاد می‌شود. عدم جداسازی منجر به جنینی با سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه معمولی می‌شود. قبل یا در زمان لقاح، یک جفت کروموزوم ۲۱ در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی‌شوند. همان‌طور که جنین رشد می‌کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می‌شود. 2- سندرم موزاییک داون در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ است. این موزاییک از سلول‌های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می‌شود. موزائیسم (یا سندرم داون موزاییک) زمانی تشخیص داده می‌شود که ترکیبی از دو نوع سلول وجود داشته باشد، برخی حاوی ۴۶ کروموزوم معمولی و برخی حاوی ۴۷ کروموزوم هستند. آن سلول‌هایی با ۴۷ کروموزوم حاوی کروموزوم ۲۱ اضافی هستند. موزائیسم کمترین درصد از انواع سندرم داون را تشکیل می‌ده؛ در حدود ۲ درصد از کل موارد سندرم داون. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی‌های کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون داشته باشند. 3- سندرم داون به علت جابه جایی (ترانسلوکاسیون) بین کروموزوم‌ها سندرم داون همچنین می‌تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (جابه جایی ترانسلوکاسیون). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده‌اند. در جابجایی، که حدود 3 درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد، تعداد کل کروموزوم‌ها در سلول‌ها 46 باقی می‌ماند. با این حال، یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر، معمولا کروموزوم 14 متصل می‌شود. وجود کروموزوم 21 کامل یا جزئی اضافی باعث ایجاد ویژگی‌های سندرم داون می‌شود. ** صرف نظر از نوع سندرم داون که ممکن است یک فرد داشته باشد، همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای بخش اضافه‌تر از کروموزوم ۲۱ هستند که در تمام یا برخی از سلول‌هایشان وجود دارد. به نظر می‌رسد کروموزوم ۲۱ حاوی حدود ۱ درصد از ژن‌های بدن است. بنابراین سندرم داون از تغییر در کمیت ژن به جای کیفیت ژن ناشی می‌شود. هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از محیطی است که والدین قبل یا در طول بارداری در معرض آن هستند. کپی جزئی یا کامل اضافی کروموزوم ۲۱ که باعث سندرم داون می‌شود، می‌تواند از پدر یا مادر منشاء بگیرد. اغلب موارد منشا از مادر است و تقریباً ۵ درصد موارد از پدر ردیابی شده است. هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود. • چالش‌های ذهنی افراد مبتلا به سندرم داون همه افراد مبتلا به این اختلال درجاتی از ناتوانی ذهنی یا تاخیر رشدی دارند، به این معنی که تمایل به یادگیری آهسته دارند و ممکن است با استدلال و قضاوت پیچیده دست و پنجه نرم کنند. یک تصور غلط رایج وجود دارد که کودکان مبتلا به سندرم داون محدودیت‌های از پیش تعیین شده‌ای در توانایی‌های یادگیری خود دارند، اما این کاملا نادرست است. پیش‌بینی اینکه نوزادی که با سندرم داون به دنیا می‌آید تا چه حد از نظر فکری در وضعیت نامناسبی قرار می‌گیرد، غیرممکن است. براساس اعلام سازمان بین المللی حمایت از آموزش سندرم داون (DSE)، چالش‌های مرتبط را می‌توان به شرح زیر بررسی کرد : - رشد آهسته مهارت‌های حرکتی: تاخیر در رسیدن به نقاط عطفی که به کودک اجازه می‌دهد حرکت کند، راه برود و از دست و دهان خود استفاده کند، می‌تواند فرصت‌های او را برای کاوش و یادگیری در مورد جهان کاهش دهد، که به نوبه خود می‌تواند بر رشد شناختی و بر مهارت‌های زبانی تاثیر بگذارد. - زبان بیانی، گرامر و وضوح گفتار: طبق DSE، به دلیل تاخیر در رشد درک زبان، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون در تسلط بر ساختار و دستور زبان صحیح جملات کند هستند. آن‌ها همچنین احتمالاً با واضح صحبت کردن مشکل دارند، حتی زمانی که دقیقاً می‌دانند چه چیزی می‌خواهند بگویند. این می‌تواند نا امید کننده باشد و گاهی منجر به مشکلات رفتاری شود. حتی می‌تواند باعث شود که توانایی‌های شناختی کودک دست‌کم گرفته شود. - مهارت‌های اعداد: اکثر کودکان مبتلا به این اختلال بر مهارت‌های اعداد نسبت به مهارت خواندن تسلط کمتری دارند. در واقع، DSE می‌گوید که اولی معمولاً حدود دو سال از دومی عقب‌تر است. - حافظه کوتاه مدت کلامی: حافظه کوتاه مدت، که برای مدت کوتاهی به اطلاعات تازه آموخته شده وابسته است. تمام فعالیت‌های یادگیری و شناختی را پشتیبانی می‌کند و دارای اجزای جداگانه برای پردازش اطلاعات بصری یا کلامی است. کودکانی که مبتلا به این اختلال هستند، به اندازه‌ای که به‌خاطر به یاد آوردن مطالبی که به صورت بصری به آن‌ها ارائه می‌شود، نمی‌توانند اطلاعاتی را که به صورت شفاهی به آن‌ها می‌رسد، نگهداری و پردازش کنند. این می‌تواند آن‌ها را در کلاس‌هایی که بیش‌تر اطلاعات جدید از طریق زبان گفتاری آموزش داده می‌شود، در مضیقه‌ای قرار دهد. افراد مبتلا، پتانسیل یادگیری را در طول زندگی خود دارند و می‌توان از طریق مداخله زودهنگام، آموزش خوب، انتظارات بالا و تشویق خانواده، مراقبان و معلمان، پتانسیل آن‌ها را به حداکثر رساند. کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند یاد بگیرند و می‌توانند مهارت‌های خود را در طول زندگی خود توسعه دهند. آن‌ها به سادگی اما با سرعتی متفاوت به اهداف می‌رسند. • ویژگی‌های روانی سندرم داون افراد مبتلا به سندرم داون اغلب به عنوان افرادی شاد، اجتماعی و برون‌گرا در نظر گرفته می‌شوند. افرادی که این اختلال را دارند طیف کاملی از احساسات را تجربه می‌کنند و ویژگی‌ها، نقاط قوت، ضعف‌ها و سبک‌های خاص خود را دارند. برخی از رفتارهای مرتبط با سندرم داون وجود دارد که عمدتاً به دلیل چالش‌های منحصر به فرد این بیماری است. به عنوان مثال، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون در مواجهه با پیچیدگی‌های زندگی روزمره به نظم و روال منظمی نیاز دارند. آن‌ها در روال‌منظمی رشد می‌کنند و اغلب بر یکسانی پافشاری می‌کنند. این را می‌توان به عنوان لجبازی ذاتی تعبیر کرد، اما به ندرت اتفاق می‌افتد. یکی‌دیگر از رفتارهایی که اغلب در افراد مبتلا به این اختلال دیده می‌شود، خودگویی است. تصور می‌شود که افراد مبتلا به این اختلال اغلب از خودگویی به عنوان راهی برای پردازش اطلاعات و فکر کردن به چیزها استفاده می‌کنند. جدا کردن برخی از علائم سندرم داون از عوارض احتمالی آن دشوار است. با این حال، باید توجه نمود که در حالی که بسیاری از مسائل بالا نگرانی غیرقابل انکاری را ایجاد می‌کنند، دیگران به سادگی مسیری را برای فردی ترسیم می‌کنند که خارج از “هنجار” است. افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان همه این‌ها را به شیوه‌های خاص خود می‌پذیرند. با این‌حال، افراد مبتلا به سندرم داون بیش‌تر از افراد سالم به مشکلات جسمی و روانی خاصی مبتلا هستند. مراقبت در طول زندگی ممکن است با این نگرانی‌های اضافی پیچیده شود. • بیماری‌های همراه با سندروم داون احتمال وجود سایر بیماری‌ها در افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر است که در زیر به آن‌ها اشاره شده است: - از دست دادن شنوایی: بسیاری از مبتلایان در یک یا هر دو گوش دچار مشکلات شنوایی هستند که گاهی اوقات مرتبط با تولید مایع گوش درونی است. - مشکلات قلبی: حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دچار مشکل در شکل و نحوه عملکرد قلب هستند. نارسایی قلبی مادرزادی تهدید کننده حیات است و باید سریعا اقدام به عمل جراحی نمود. - آپنه انسدادی در خواب یا وقفه‌ تنفسی: این اختلال یک وضعیت قابل درمان است، که به دلیل تغییرات در بافت نرم و اسکلتی در هنگام خواب چندین بار تنفس متوقف و دوباره از سر گرفته می‌شود. - مشکلات بینایی: حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات بینایی هستند. - مشکلات خونی: مانند کم خونی فقر آهن، معمولا شایع نیست، اما احتمال ابتلا به لوسمی (یکی از انواع سرطان خون) در مبتلایان به سندروم داون بیشتر است. - فراموشی و آلزایمر: بیماری‌ای که در آن فرد حافظه و مهارت‌های ذهنی خود را از دست می‌دهد و معمولا نشانه‌ها و علائم آن در در سن ۵۰ سالگی شروع می‌شود و شانس ابتلا به آلزایمر نیز در مبتلایان به سندروم داون افزایش می‌یابد. - عفونت‌ و بیماری: به علت سیستم ایمنی ضعیف در افراد مبتلا به سندروم داون، شانس ابتلا به عفونت مانند ذات‌الریه در آنها زیاد است. - اختلالات دستگاه گوارش: اختلالات گوارشى در بعضى از کودکان سندروم داون رخ می‌دهد و ممکن است شامل اختلالات روده، مری، نای و مخرج باشد و ممکن است خطر گسترش مشکلات گوارشی مانند انسداد در دستگاه گوارش، سوزش سر دل ( ریفلاکس معده-مری) یا بیماری سلیاک افزایش یابد. - مشکلات نخاعی: احتمال وجود نقص در مهره‌های گردنی افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد، که این وضعیت آن‌ها را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع در صورت کشیدگی بیش از حد گردن قرار می‌دهد. - سایر بیماری‌ها: افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است دچار اضافه وزن، مشکلات تیروئیدی، انسداد روده، مشکلات پوستی، مشکلات دندانی و تشنج شوند. • وراثت و سندروم داون هر ۳ نوع سندرم داون شرایط ژنتیکی هستند (مربوط به ژن‌ها)، اما تنها ۱٪ از همه موارد سندرم داون دارای یک جزء ارثی هستند (از والدین به فرزند از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود). این به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می‌شود. انتقال سندرم داون می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آن‌ها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند. وقتی سندروم داون جابه‌جایی متعادل به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دارند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنی است که والدین هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند انتقال نامتعادل کروموزومی را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود. • احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون زمانی که زنی نوزادی با تریزومی ۲۱ (عدم انشعاب) یا جابجایی به دنیا آورد، تخمین زده می‌شود که شانس او برای داشتن نوزاد دیگری با تریزومی ۲۱ تا سن ۴۰ سالگی ۱ در ۱۰۰ است. خطر عود جابجایی در صورت ناقل بودن پدر حدود ۳% و در صورت ناقل بودن مادر ۱۰-۱۵% است. مشاوره ژنتیک می‌تواند منشا انتقال را مشخص کند. • تشخیص سندروم داون متخصصین پیشنهاد می‌کنند که گزینه تست‌های غربالگری و تست‌های تشخیصی سندرم داون را برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن، ارائه شود. آزمایش‌های غربالگری، می‌توانند احتمال حاملگی نوزادی با سندرم داون را نشان دهند. اما این آزمایشات نمی‌تواند به طور قطعی بگوید یا تشخیص دهد که آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر.  آزمایشات غربالگری سندروم داون در دوران بارداری غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایش‌های غربالگری تنها می‌توانند خطر حاملگی نوزاد مبتلا به سندرم داون را شناسایی کنند، اما می‌توانند به افراد در تصمیم‌گیری در مورد آزمایش‌های تشخیصی خاص‌تر کمک کنند. تست‌های غربالگری شامل تست ترکیبی سه ماهه اول و تست غربالگری integrated است. - تست ترکیبی سه ماهه اول تست ترکیبی سه ماهه اول که در دو مرحله انجام می‌شود شامل: 1- آزمایش خون: این آزمایش خون سطوح پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) و هورمون بارداری که به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) شناخته می‌شود را اندازه گیری می‌کند. سطوح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده وجود مشکل در کودک باشد. 2- تست شفافیت نوکال در طی این آزمایش: از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ناحیه خاصی در پشت گردن کودک استفاده می‌شود. این به عنوان تست غربالگری شفافیت گردن شناخته می‌شود. هنگامی که ناهنجاری وجود دارد، مایع بیشتری از حد معمول در این بافت گردن جمع می‌شود. با استفاده از سن مادر و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را تخمین بزند. - تست غربالگری یکپارچه (integrated) تست غربالگری یکپارچه در دو بخش در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. نتایج برای تخمین خطر ابتلای کودک به سندرم داون ترکیب شده است. 1- سه ماهه اول: بخش اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی (هفته ۱۱-۱۴) برای اندازه گیری شفافیت نوکال است. 2- سه ماهه دوم: تست غربالگری یکپارچه چهارگانه سطح خون مادر را از چهار ماده مرتبط با بارداری اندازه گیری می‌کند: آلفا فتوپروتئین، استریول، HCG و اینهیبین A. - تست‌های تشخیصی سندروم داون در دوران بارداری اگر نتایج آزمایش غربالگری برای سندروم داون مثبت یا نگران کننده است، یا در معرض خطر بالای داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون بوده، ممکن است آزمایشات بیشتری برای تأیید تشخیص در نظر گرفته شود. تست‌های تشخیصی که می‌توانند سندرم داون را شناسایی کنند، عبارتند از: o نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) : در CVS، سلول‌ها از جفت گرفته می‌شود و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین استفاده می‌شود. این آزمایش معمولاً در سه ماهه اول، بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود. خطر از دست دادن بارداری (سقط جنین) ناشی از CVS بسیار کم است. o آمنیوسنتز: نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین از طریق یک سوزن از رحم مادر خارج می‌شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین استفاده می‌شود. پزشکان معمولاً این آزمایش را در سه ماهه دوم یعنی بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌دهند. این آزمایش همچنین خطر سقط جنین بسیار پایینی دارد. o سونوگرافی ژنتیک: بین ۱۸ تا ۲۰ هفتگی جنین، پزشک باید نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب کند و به بررسی جزئیات بپردازد. o تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی: (PGD) یک گزینه برای زوج‌هایی است که تحت لقاح آزمایشگاهی (IVF) قرار می‌گیرند و در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاص هستند. جنین قبل از اینکه در رحم کاشته شود، برای ناهنجاری‌های ژنتیکی آزمایش می‌شود. o تست سل فری (NIPT) برای غربالگری سندروم داون: تست‌های NIPT (آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد) از خون فرد باردار برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در DNA جنین استفاده می‌کنند. این آزمایش را می‌توان از هفته 10 بارداری انجام داد. NIPT یک آزمایش خون است که دقت بیشتری نسبت به اولین آزمایش غربالگری بارداری دارد. این به زنانی پیشنهاد می‌شود که حامل نوزادی هستند که در آزمایش‌های غربالگری قبلی مشخص شده است که دارای ریسک برای داشتن سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو در جنین هستند. هیچ آزمایش غربالگری 100٪ دقیق نیست. NIPT همه ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات تولد را آزمایش نمی‌کند. اکثر تست‌های NIPT برای موارد زیر انجام می‌شوند: - سندرم داون (تریزومی ۲۱) - تریزومی ۱۸ - تریزومی ۱۳ - اختلالات ناشی از کروموزوم های جنسی X و Y یک کروموزوم اضافی باعث سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 می‌شود. غربالگری کروموزوم‌های جنسی می‌تواند به پیش بینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین می‌تواند تفاوت در تعداد معمول کروموزوم‌های جنسی را بررسی کند. شایع‌ترین بیماری‌های کروموزوم جنسی عبارتند از: سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل ایکس و سندرم XYZ.  تست‌های تشخیصی برای نوزادان مشکوک به سندروم داون سندرم داون معمولاً در بدو تولد با وجود برخی ویژگی‌های فیزیکی مشخص می‌شود: تون عضلانی کم، یک چین عمیق در کف دست، نیم رخ کمی پهن‌شده صورت و مایل به سمت بالا به سمت چشم‌ها. از آنجایی که این ویژگی‌ها ممکن است در نوزادان بدون سندرم داون وجود داشته باشد، برای تایید تشخیص، آنالیز کروموزومی به نام کاریوتایپ انجام می‌شود. برای به دست آوردن کاریوتایپ، پزشکان نمونه خونی برای بررسی سلول‌های نوزاد می‌گیرند. آن‌ها از کروموزوم‌ها عکس می‌گیرند و سپس آن‌ها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل، گروه بندی می‌کنند. با بررسی کاریوتایپ، پزشکان می‌توانند سندرم داون را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) می‌تواند با تجسم و نقشه‌برداری از مواد ژنتیکی در سلول‌های فرد، تشخیص را در مدت زمان کوتاه‌تری تأیید کند. این آزمایش با استفاده از نمونه خون، کروموزوم‌های فرزند را تجزیه و تحلیل می‌کند. اگر یک کروموزوم 21 اضافی در همه یا برخی از سلول‌ها وجود داشته باشد، تشخیص سندرم داون است. • نوزاد دارای کدام نوع سندرم داون است؟ هیچ تفاوتی در ویژگی‌ها یا سطح توانایی افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ معمولی و سندرم داون جابجایی وجود ندارد. تنها راه برای دانستن نوع سندرم داون، گرفتن نمونه خون و مشاهده کروموزوم‌ها است. تعداد بسیار کمی از کودکان با جابجایی دارای تریزومی ۲۱ جزئی هستند که در آن تنها بخشی از کروموزوم ۲۱ در ۳ نسخه وجود دارد. این کودکان ممکن است ویژگی‌های کمتری از سندرم داون داشته باشند. مانند نوع معمول‌تر جابجایی. از آنجایی که یک سوم افراد مبتلا به سندرم داون این بیماری را به ارث برده‌اند، والدین آن‌ها شانس بالایی برای داشتن فرزند مبتلا دیگر دارند و ممکن است بخواهند بدانند که آیا اینطور است یا خیر. برای شناسایی این والدین، آزمایش‌های کروموزومی روی همه نوزادان مبتلا به سندرم داون انجام می‌شود. سپس می‌توان از والدین نوزادان دارای جابجایی نمونه خون گرفت تا مشخص شود که آیا یکی از والدین حامل انتقال است یا خیر. مشاوره ژنتیک باید همیشه در اختیار خانواده‌هایی باشد که کودک مبتلا به سندرم داون دارند. • تشخیص افتراقی سندروم داون تریزومی ۱۸ ممکن است با تریزومی ۲۱ اشتباه گرفته شود، در حالی که حدود ۹۵ درصد جنین‌های مبتلا به تریزومی ۱۸ در دوران جنینی از بین می‌روند. • گزینه‌های درمانی برای سندروم داون در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما انواع مختلفی از درمان‌ها برای مدیریت علائم و مسائل مربوط به سلامتی موجود است. این موارد می‌تواند شامل موارد زیر باشد: - مدیریت پزشکی: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به معاینات منظم با پزشک اطفال یا پزشک خانواده و همچنین متخصصانی مانند متخصص قلب، چشم و گوش و حلق و بینی نیاز داشته باشند. آن‌ها همچنین ممکن است برای مدیریت شرایطی مانند اختلال عملکرد تیروئید، آپنه خواب و نقص مادرزادی قلب به دارو نیاز داشته باشند. - فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی: این درمان‌ها به ترتیب می‌توانند به بهبود تون عضلات، هماهنگی و مهارت‌های ارتباطی کمک کنند. - حمایت آموزشی: کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است به آموزش ویژه و خدمات مداخله زودهنگام نیاز داشته باشند تا به آن‌ها کمک کند تا به پتانسیل کامل خود دست یابند. - حمایت اجتماعی: گروه‌های حمایتی و سازمان‌های مدافع می‌توانند منابع و حمایت‌های ارزشمندی را برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان فراهم کنند. - مداخله زودهنگام: برنامه‌های مداخله زودهنگام می‌توانند با ارائه خدماتی مانند گفتار، فیزیوتراپی و کاردرمانی، آموزش ویژه و غیره به بهبود نتایج برای کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کنند. شایان ذکر است که برنامه درمانی خاص به نیازها و شرایط فردی فرد مبتلا به سندرم داون بستگی دارد. مهم است که این افراد مراقبت‌های شخصی و چند رشته‌ای دریافت کنند تا به آن‌ها کمک کند به بهترین نتیجه ممکن دست یابند. • پیشگیری از سندروم داون هیچ راهی برای جلوگیری از سندروم داون وجود ندارد، اما اگر احتمال تولد کودک مبتلا به این عارضه در مادر زیاد است و یا یک کودک مبتلا به این بیماری دارد، بایستی قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت شود. • چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟ تقریباً در همه موارد، سندرم داون از قبل در خانواده‌ها دیده نمی‌شود بلکه با افزایش سن شانس مادر برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون افزایش می‌یابد. درهرحال باید توجه کرد که هر کسی می‌تواند فرزندی با سندرم داون داشته باشد.  گرد آوری و تصحیح: دکتر نسرین دانش (روانپزشک)، الهه قربانپور (کارشناسی ارشد آمار زیستی، مدرس) «درج و انتشار مقالات تنها با ذکر نام و عنوان نویسندگان، بلا مانع و در غیر اینصورت، مشمول سرقت ادبی بوده و مورد پیگرد قانونی خواهد بود». • منابع 1. "What causes Down syndrome?". 2014-01-17. Archived from the original on 5 January 2016. Retrieved 6 January 2016. 2. European Down Syndrome Association news" (PDF). European Down Syndrome Association. 2006. Archived from the original (PDF) on 22 February 2014. Retrieved 7 February 2014. 3. Patterson D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251. S2CID 10403507. 4. Weijerman ME, de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187. 5. "Down syndrome – Symptoms and causes". Mayo Clinic. Retrieved 17 March 2019. 6. Graham R (2018-05-31). "How Down Syndrome Is Redefining the Abortion Debate". Slate Magazine. Retrieved 2019-01-09. 7. Morris JK, Mutton, DE, Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome". Journal of Medical Screening. 9 (1): 2–6. doi:10.1136/jms.9.1.2. PMID 11943789. 8. "How do health care providers diagnose Down syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. Archived from the original on 7 March 2016. Retrieved 4 March 2016. 9. Roizen, NJ, Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967. S2CID 33257578. 10. "Facts About Down Syndrome". National Association for Down Syndrome. Archived from the original on 3 April 2012. Retrieved 20 March 2012.